新生児マススクリーニングとは

新生児マススクリーニングとは

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「新生児マススクリーニング」とは、産まれてから数日後の間に すべての赤ちゃんを対象に行われる検査です。

「新生児マススクリーニング」とは、産まれてから数日後の間にすべての赤ちゃんを対象に行われる検査です。新生児のかかとから採取した血液により、内分泌や代謝など19種類の病気を検査します。病気の中にはいち早く発見することで、障がいの発生を防いだり、効果的な治療を受けられたりできるものもあります。
さらに希望者には、診断がたいへん難しい「ライソゾーム病」のうち、ファブリー病とポンペ病の検査ができます。この検査は新生児マススクリーニングで使用した採血ろ紙の一部を使用するので、赤ちゃんへの身体的負担はありません。

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費用について

「ライソゾーム病」検査は任意のため、費用は自費です。
ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症I型・II型５つの病気の検査で6,000円程度です。

対象疾患について

ライソゾームとは

ライソゾーム概念図

私たちの体の細胞は、生きていくために必要な成分やエネルギーを毎日作り出しています。一方でいらなくなった物質は細胞の中の「ライソゾーム」というところで分解され、排出されます。ライソゾーム中の酵素が働かなかったり、働きが低くなったりすると、分解されるべき物質を消化できなくなります。その結果として細胞内に不要な物質が蓄積することで、細胞がうまく機能しなくなり体のさまざまな部分に症状があらわれる病気です。
ライソゾーム病の人の割合は、新生児7,700人に1人の割合でいるという報告があります。とても稀で診断や治療が難しい病気であるため、特定疾患（難病）や小児慢性特定疾患に指定され、疾患が確定すれば、国や地方自治体の医療費助成制度の対象となります。
ここではライソゾーム病の中でも治療をすることができる病気のうち、ポンペ病と、ファブリー病についてご説明します。

ポンペ病とは

ポンペ病はライソゾームの中の酸性アルファ・グルコシダーゼという酵素の働きが低くなっていることで、グリコーゲンという物質が分解されにくくなり、全身のいろいろな臓器の細胞に蓄積して、さまざまな症状を引き起こします。

  • 主な症状

    1. 頭痛
    2. 心機能障害
    3. 呼吸困難
    4. 呼吸器感染症
    5. 誤嚥性肺炎

  • 全身に現れやすい症状

    1. 筋力の低下
    2. 腰痛
    3. 成長・発達の遅れ

    ※すべての症状が現れるとは限りません。

  • 具体的な症状

    1. 体を支える筋力の力が弱くなるため、寝返りやお座り、ハイハイ、歩行などの運動機能の発達に遅れが見られます。
    2. 呼吸するときに必要な筋力が弱いため、呼吸しにくくなることがあります。眠っている間に時々呼吸が止まってしまうため（睡眠時無呼吸症候群）、起床時に頭痛があることがあります。
    3. 心臓が大きくなって、不整脈や心不全など、心臓に障害を起こすことがあります。
    4. 食べ物を飲み込むときに必要な筋力が弱いため、食べ物が気管に入って肺炎を起こすことがあります。

ファブリー病とは

ファブリー病はライソゾームの中のアルファ・ガラクトシダーゼという酵素の働きが低くなっていることで、グロボトリアオシルセラミドという物質が分解されず、全身のいろいろな臓器の細胞に蓄積して、さまざまな症状を引き起こします。

  • 主な症状

    1. 脳血管障害
    2. 聴覚低下
    3. 心機能障害
    4. 腎機能障害
    5. 胃腸の症状

  • 全身に現れやすい症状

    1. 汗をかかない
    2. 汗をかきにくい
    3. 皮膚の赤い発疹
    4. 手足の痛み

    • ※すべての症状が現れるとは限りません。

  • 具体的な症状

    1. 手足の先に痛みや痺れを感じます。気温の変化や運動によってひきおこされることがあり、暑い夏やお風呂、運動が苦手だったりします。時々、発作的に激しい痛みが出ることがあります。
    2. 汗をかきにくくなるため、体温の調節が難しく、発熱しやすくなります。
    3. 腹痛や下痢などの胃腸の症状が出やすくなります。
    4. 腹部やお尻、陰部、太腿などに小さな赤い発疹が出ます。痛みや痒みはありません。