実施状況

本検査は、福岡県産婦人科医会の福岡ブロック会や筑豊ブロック会のご支援と福岡県内45の分娩取扱い施設のご協力をいただきながら、2014年7月に開始以来、2015年8月末までに14,4000名の新生児を検査いたしました。
ファブリー病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は8名で、4名がファブリー病、1名が異常なしと診断され、1名が里帰り出産で不明、2名が精査中です。 ポンペ病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は10名で、7名は解析対象者（確定数ではない。遺伝子解析を必要とする対象者。）ではないと診断され、１名が精査中、2名が精査機関に確認中です。

• ファブリー病スクリーニング

  福岡県	研究項目受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2014年度（7月～3月）	8,487	5	3	1/2,829
  2015年度（4月～8月）	5,913	3	1	1/5,913

  患者発見頻度：1/3,600（14,400名検査、4名発見）

• ポンペ病スクリーニング

  福岡県	研究項目受検数	要精密数	解析対象者数	発見頻度
  2014年度（7月～3月）	8,487	8	0	-
  2015年度（4月～8月）	5,913	2	7	-

  ※解析対象者数：確定数ではない。遺伝子検査を必要とする症例

患者の頻度

ファブリー病

従来、典型的なファブリー病は稀な疾患と考えられており、その頻度は4万人に１人程度とされていましたが、井上ら1）は7千人に１人（3/21,170）と報告しています。患者の多くは青年期以降に発症する成人型で、今後、定期的な検査が必要です。
成人型ファブリー病では、心臓や腎臓に肖像が出ることが知られており、鹿児島大学医学部・歯科学部付属病院を受診した心臓肥大の患者さんの3％がファブリー病であったとの報告があります。
海外においては、台湾での新生児に対するスクリーニングの結果、男児の1,250～1,370人に１人がファブリー病であり、その80％以上に心臓肥大の患者さんで報告された遺伝子異常を認めることが明らかとなっています。これらの結果から、ファブリー病はこれまで考えられていたよりも高い頻度で存在することが考えられます。
また、慢性血液透析患者におけるスクリーニングでは、男性透析患者の0.2～1.2％がファブリー病であったと報告されています。
1）Inoue T., et al. Newborn screening for Fabry deisease in Japan:prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study. Journal of Human Genetics (2013) 58, 548-552

ポンぺ病

ポンペ病についても、従来4万人に1人程度の頻度と言われています。
また、海外においては、乳児型はアフリカ系アメリカ人および中国人で頻度が高く、成人型はオランダ人に多いことが報告されています。