実施状況

本検査は、福岡県産婦人科医会の福岡ブロック会や筑豊ブロック会のご支援と福岡県内54の分娩取扱い施設のご協力をいただきながら、2014年7月に開始以来、2016年2月末までに22,575名の新生児を検査いたしました。
ファブリー病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は13名で、4名がファブリー病、6名は異常なしと診断され、2名が精査中で、1名が精密検査中止、という状況です。
ポンペ病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は16名で、1名が遅発型ポンペ病、12名は異常なしと診断され、3名が精査中です。

• ファブリー病スクリーニング

  福岡県	研究項目受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2014年度（7月～3月）	8,487	5	3	1/2,829
  2015年度（4月～2月）	14,088	8	1	1/14,088

  患者発見頻度：1/5,644（22,575名検査、4名発見）

• ポンペ病スクリーニング

  福岡県	研究項目受検数	要精密数	解析対象者数	確定数	発見頻度
  2014年度（7月～3月）	8,487	8	0	0	-
  2015年度（4月～2月）	14,088	8	1	1	1/14,088

  ※解析対象者数：確定数ではない。遺伝子検査を必要とする症例。
  患者発見頻度：1/22,575（22,575名検査、1名発見）

病気の原因

ファブリー病

ファブリー病は、細胞内の小器官であるライソゾームの中でスフィンゴ糖脂質の分解を行う酵素のひとつであるα-ガラクトシダーゼAをつくる遺伝子の異常によりα-ガラクトシダーゼA酵素の活性が欠損または低下することにより生じます。このα-ガラクトシダーゼAの酵素活性異常により、スフィンゴ糖脂質、特にグロポトリアオシルセラミドという物質が分解されずに、臓器の細胞に進行性に蓄積します。
典型的ファブリー病では、α-ガラクトシダーゼA活性は欠損しており、心臓、腎臓、血管、皮膚、角膜、神経などの全身の臓器にスフィンゴ糖脂質の蓄積が生じ、多臓器障害を起こします。
これに対し、心ファブリー病では、α-ガラクトシダーゼA活性はわずかながらも残存しており、主に心臓にスフィンゴ糖脂質が蓄積し、心臓機能障害が生じます。心ファブリー病で、臓器障害がなぜ心臓に限局しているのかはまだ明らかではありません。

ポンぺ病

ポンペ病（糖原病2型）は、グリコーゲンの分解を行う酵素のひとつである酸性α-ガラクトシダーゼをつくる遺伝子の異常により酸性α-ガラクトシダーゼA活性が欠損または低下することにより生じます。グリコーゲンをグルコースに分解できず、ライソゾームの中にどんどん蓄積していきます。その結果、ライソゾームが膨らみ、まわりの筋肉の働きが悪くなります。なかでも骨格筋、心筋および平滑筋が主に障害されます。