実施状況

　本検査は、福岡県産婦人科医会のご支援の下、各分娩取扱い施設様のご協力と保護者の方々のご理解を得ながら実施主体である一般社団法人IBUKIにて 運営なされており、契約施設における直近の検査希望率は92%程度となっています。以下のとおり実施状況をご紹介させていただいます。
　ファブリー病及びポンペ病スクリーニングは2014年7月に検査を開始以来、2020 年9月末までに175,136名の新生児が検査なされました。検査開始以来、ファブリー 病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は47名で、14名がファブリー病、8 名は異常なしと診断され、18名が経過観察中、6名が精査中、1名が精密検査中止、 という状況です。
　同様に、ポンペ病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は63名で、41名 が経過観察中、8名は異常なしと診断され、1名が未受診13名が精査中です。
　上記検査項目に加え、2019年4月より、ゴーシェ病、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症 II型の3項目を追加し実施されています。検査開始以来 、2020年9月末までに 、54,467名の新生児が検査なされました。ゴーシェ病スクリーニングでは精密検査が 必要となった児は1名で、この1名がゴーシェ病と診断されました。ムコ多糖症I型ス クリーニングでは精密検査が必要となった児は5名で、1名が経過観察中、4名が精 査中です。ムコ多糖症II型スクリーニングでは精密検査が必要となった児は36名 で、1名がムコ多糖症II型で生後3ヶ月より酵素補充療法を開始なされました。17名 が経過観察中、4名は異常なしと診断され、14名が精査中です。

• ファブリー病スクリーニング

  福岡県	受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2014年度（7月～3月）	8,487	5	3	1/2,829
  2015年度（4月～3月）	15,725	9	1	1/15,725
  2016年度（4月～3月）	22,780	9	1	1/22,780
  2017年度（4月～3月）	36,229	11	6	1/6,038
  2018年度（4月～3月）	37,448	3	1	1/37,448
  2019年度（4月～3月）	36,226	8	2	1/18,113
  2020年度（4月～9月）	18,241	2	0	-

  患者発見頻度１/12,509（175,136名検査、14名発見）

• ポンペ病スクリーニング

  福岡県	受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2014年度（7月～3月）	8,487	8	0	-
  2015年度（4月～3月）	15,725	8	1※1	-
  2016年度（4月～3月）	22,780	13	0	-
  2017年度（4月～3月）	33,229	16	0	-
  2018年度（4月～3月）	37,448	3	0	-
  2019年度（4月～3月）	36,226	3	0	-
  2020年度（4月～9月）	18,241	12	0	-

• ゴーシェ病スクリーニング

  福岡県	受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2019年度（4月～3月）	36,226	1	1	1/36,226
  2020年度（4月～9月）	18,241	0	0	-

  患者発見頻度１/154,467（54,467名検査、1名発見）

• ムコ多糖症Ⅰ型（MPS1）スクリーニング

  福岡県	受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2019年度（4月～3月）	36,226	2	0	-
  2020年度（4月～9月）	18,241	3	0	-

• ムコ多糖症Ⅱ型（MPS2）スクリーニング

  福岡県	受検数	要精密数	確定数	発見頻度
  2019年度（4月～3月）	36,226	23	1	1/36,226
  2020年度（4月～9月）	18,241	14	0	-

  患者発見頻度１/54,467（54,467名検査、1名発見）